A ataxia telangiectasia é uma doença de causa genética (mutação do gene ATM) que afeta vários sistemas do corpo (nervoso, imunológico) e predispõe a certas doenças (infecções, tumores).

Pela sua incidência é considerada uma doença rara (entre 1:40.000 e 1:100.000 nascimentos).

Na sua forma típica – “clássica” – surge geralmente na infância, apresentando os acometidos, embora de forma variável:
- Marcha instável (ataxia)
- Dilatações capilares na pele e nos olhos (telangiectasias).
- Imunodeficiência, que predispõe a infecções recorrentes, especialmente do trato respiratório, e que pode causar danos graves aos pulmões.
- Câncer: especialmente leucemias e linfomas na infância.
- Sensibilidade à radiação ionizante.

Embora a doença careça de tratamento específico, a expectativa de vida dos acometidos aumentou consideravelmente devido ao melhor cuidado com os sintomas e doenças que apresentam.

A ataxia telangiectasia é uma doença progressiva, portanto, com o tempo, principalmente a situação neurológica piora, o que significa que são necessários diferentes auxílios para caminhar e, em última análise, requer o uso de cadeiras de rodas para se movimentar.

Vários distúrbios endocrinológicos também podem aparecer na adolescência.

Por ser uma doença genética, apresenta padrão de herança autossômica recessiva, portanto ambos os pais precisam ser portadores de uma cópia do gene mutado.

O gene ATM está localizado no cromossomo 11. Ele codifica uma proteína chave no reparo do DNA e nos processos do ciclo celular.

Nos últimos anos também tem sido observado o aparecimento de formas “atípicas”, em que o início é mais tardio e a sua progressão é mais lenta.

A chegada de cada vez mais pacientes à idade adulta também permite a apresentação de outros processos com efeitos em outros sistemas do corpo, não conforme descrito na literatura anterior, onde a sobrevivência raramente ultrapassava a adolescência.

A apresentação da doença pode diferir em aparência, sintomas e complicações entre diferentes pacientes.

Embora seja uma doença rara, sua pesquisa é importante devido à sua relação com outras doenças mais comuns, como o câncer.