La ataxia telangiectasia es una enfermedad genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura.
AEFAT, asociación creada en 2009, agrupa a unas 30 familias con afectados en España, en su mayoría niños y jóvenes.
Luchamos por la investigación de esta enfermedad rara, financiando proyectos de investigación.
Buscamos una mejor calidad de vida para nuestros hijos y queremos sensibilizar a la sociedad para lograr una mayor inclusión.
¿Nos ayudas?
El gran maratoniano SpiderAbel (Abel Fernández Mendivil), con más de 70 maratones a sus espaldas disfrazado de Spiderman, correrá esta vez en solitario para recaudar fondos por la investigación de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento, y que afecta a dos chicos en Euskadi y a unos 30 en España. Este especial Maratón Solidario de Ayala/Aiarako Maratoi Solidarioa se celebrará el domingo 5 de julio, con un trayecto de 42 km que recorrerá distintas localidades alavesas, con salida y meta en Amurrio, localidad de SpiderAbel.
El Festival, ya un referente para la difusión de la cultura folk y la música tradicional, es básico para la investigación de la ataxia telangiectasia, a la que destina toda su recaudación, 30.000 euros en la pasada edición
Hace cuatro años, estos niños y jóvenes que viven con ataxia telangiectasia, enfermedad genética que aún no tiene cura ni tratamiento, no habrían imaginado que participarían en un maratón. Que, a pesar de la discapacidad progresiva que provoca su enfermedad, recorrerían 42 km empujados por un grupo de corredores solidarios y animados por el público.
Los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia son grupo de riesgo ante el Covid19, por su inmunodeficiencia y a veces por sus patologías coronarias, pero por suerte hoy podemos informar de que ninguna de nuestras familias se ha visto afectada por el virus. Aunque casi todos en nuestro entorno tenemos amigos, familiares o conocidos que han vivido la enfermedad o han fallecido. Esperamos que esta situación pase lo antes posible, y agradecemos a todos los que están luchando en primera línea de batalla y trabajando estos días por el bien de todos.
Parte de los resultados del primer proyecto de investigación que financiamos desde Aefat fueron publicados en la revista Nature Communications el pasado 14 de febrero. Queremos agradecer su labor a Felipe Cortés, anteriormente científico titular del CSIC y ahora jefe de grupo en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), y miembro de nuestro Comité Científico; a la investigadora cordobesa Almudena Serrano, que realizó su tesis doctoral sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER); y por supuesto a todos los investigadores que han colaborado en este proyecto, tanto del CABIMER como CNIO, en Madrid.
