La ataxia telangiectasia es una enfermedad genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura.
AEFAT, asociación creada en 2009, agrupa a unas 30 familias con afectados en España, en su mayoría niños y jóvenes.
Luchamos por la investigación de esta enfermedad rara, financiando proyectos de investigación.
Buscamos una mejor calidad de vida para nuestros hijos y queremos sensibilizar a la sociedad para lograr una mayor inclusión.
¿Nos ayudas?
Después de soñarlo durante años, la lalinense Patricia Blanco, joven afectada con ataxia telangiectasia, pudo por fin el pasado viernes participar en una carrera en su pueblo natal, la Carreira Solidaria Nocturna de Lalín, junto a Sonia de Ferrol (únicas gallegas con la enfermedad declarada), y Sara, que vino a propósito desde Madrid para participar con sus compañeras gallegas.
Patricia lleva años participando con sus compañeros (niños y jóvenes con la misma enfermedad rara) de la asociación Aefat en maratones, medio-maratones y carreras populares en los distintos puntos de la geografía española… Pero desde 2018 cuenta con un grupo de corredores solidarios coordinados por Centro ETP de Lalín para poder hacerlo en Galicia. Por ejemplo, más de 40 corredores le acompañaron en la media maratón "Volta a ría: Memorial Adolfo Ros" en 2019, y tras la pandemia, el pasado 5 de junio, diez corredores participaron con ella y tres de sus compañeros catalanes de la asociación Aefat en la carrera Runki de A Coruña.
GRACIAS A TODOS. Este es un resumen en vídeo del “I Festi Aefat Urduña 2022”, un festival de música y actividades para toda la familia que se celebró en Urduña (BIzkaia) los días 24 y 25 de junio de 2022, y que ha conseguido recaudar 5.500 euros para la investigación de la ataxia telangiectasia. Además, los mismos voluntarios consiguieron otros 5.500 euros del servicio de txosna (bebidas y bocados) del Festival Urdufolk, celebrado los pasados 1 y 2 de septiembre,
MUCHÍSIMAS GRACIAS a Jorge Ugalde, Aitor Lanseros e Iñigo Santocildes, los tres organizadores voluntarios que se han lanzado a organizar este festival y han realizado un esfuerzo increíble por nuestra causa. Y también a los artistas, a SpiderAbel, a todos los colaboradores, a la gente de la zona, los comercios, las empresas y los ayuntamientos, que llevan tiempo implicándose con nosotros, Aefat, la asociación que agrupa a los afectados y sus familias en España. Al festival asistieron algunas de nuestras familias.
Un nuevo proyecto de investigación, financiado por asociaciones de pacientes de distintos países, podría suponer un rayo de esperanza para la investigación de la ataxia telangiectasia (AT). El Dr. James Dixon y su equipo, de la Universidad de Nottingham, con su proyecto “Brain-penetrating ATM gene therapy” proponen combinar la terapia génica y la edición genética para diseñar una terapia eficaz para tratar la ataxia telangiectasia en el cerebro.
La Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Infantil Vall d’Hebron de Barcelona está realizando un estudio pionero para valorar la calidad de la atención médica en España a niños y jóvenes con ataxia telangiectasia. Como algunos ya sabéis, es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento eficaz, que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y una alta incidencia de cáncer, entre otras complicaciones.