毛細血管拡張性運動失調症は、さまざまな身体システム (神経系、免疫系) に影響を及ぼし、特定の疾患 (感染症、腫瘍) にかかりやすくなる、遺伝的原因 (ATM 遺伝子の変異) による疾患です。

発生率により、この病気はまれな病気であると考えられています（出生率は 1:40,000 ～ 1:100,000）。

その典型的な形である「古典的」では、通常は小児期に発症し、影響を受けた人は症状を示しますが、その方法はさまざまです。
- 不安定な歩行（運動失調）
- 皮膚と目の毛細血管の拡張（毛細血管拡張症）。
- 免疫不全。特に気道の感染症を繰り返しやすくなり、肺に重度の損傷を引き起こす可能性があります。
- がん: 特に小児期に白血病やリンパ腫が多く発生します。
- 電離放射線に対する過敏症。

この病気には特別な治療法はありませんが、症状や病気に対する適切なケアのおかげで、罹患者の平均余命は大幅に延びています。

毛細血管拡張性失調症は進行性の病気であるため、時間の経過とともに、特に神経学的状況が悪化するため、歩行にはさまざまな補助具が必要となり、最終的には移動に車椅子の使用が必要になります。

思春期に伴ってさまざまな内分泌疾患が現れることもあります。

遺伝性疾患として、常染色体劣性遺伝パターンを示すため、両親が変異遺伝子のコピーを持っている必要があります。

ATM 遺伝子は染色体 11 上にあります。ATM 遺伝子は、DNA 修復および細胞周期プロセスにおける重要なタンパク質をコードしています。

近年では、発症が遅く、進行が遅い「非定型」型の出現も観察されています。

ますます多くの患者が成人に達することで、以前の文献に記載されているような、生存率が青年期を超えることはほとんどなかった、他の身体システムに影響を与える他のプロセスが現れることも可能になっています。

病気の現れ方、症状、合併症は患者によって異なる場合があります。

まれな病気ではありますが、がんなどの他の一般的な病気との関連性から、その研究は重要です。