Ataxie telangiectasia is een ziekte met een genetische oorzaak (mutatie van het ATM-gen) die verschillende lichaamssystemen (zenuwachtig, immuun) aantast en vatbaar maakt voor bepaalde ziekten (infecties, tumoren).

Vanwege de incidentie ervan wordt het als een zeldzame ziekte beschouwd (tussen 1:40.000 en 1:100.000 geboorten).

In zijn typische vorm – ‘klassiek’ – verschijnt het meestal in de kindertijd, waarbij de getroffenen zich presenteren, zij het op een variabele manier:
- Onstabiele gang (ataxie)
- Capillaire verwijdingen in de huid en ogen (telangiëctasieën).
- Immunodeficiëntie, waardoor u vatbaarder wordt voor terugkerende infecties, vooral van de luchtwegen, en die ernstige schade aan de longen kan veroorzaken.
- Kanker: vooral vaak leukemieën en lymfomen in de kindertijd.
- Gevoeligheid voor ioniserende straling.

Hoewel er voor de ziekte geen specifieke behandeling bestaat, is de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk gestegen dankzij betere zorg voor de symptomen en ziekten die zij veroorzaken.

Ataxie telangiëctasie is een progressieve ziekte, dus in de loop van de tijd verslechtert vooral de neurologische situatie, wat betekent dat er verschillende hulpmiddelen nodig zijn om te lopen en uiteindelijk het gebruik van een rolstoel nodig is om te kunnen bewegen.

Verschillende endocrinologische stoornissen kunnen ook optreden tijdens de adolescentie.

Omdat het een genetische ziekte is, vertoont het een autosomaal recessief overervingspatroon, dus beide ouders moeten drager zijn van een kopie van het gemuteerde gen.

Het ATM-gen bevindt zich op chromosoom 11. Het codeert voor een sleuteleiwit bij DNA-reparatie en celcyclusprocessen.

De afgelopen jaren is ook het optreden van ‘atypische’ vormen waargenomen, waarbij de ziekte later begint en de progressie langzamer is.

De komst van steeds meer patiënten naar de volwassenheid maakt ook de presentatie mogelijk van andere processen met effecten op andere lichaamssystemen, niet zoals beschreven in eerdere literatuur, waar de overleving zelden de adolescentie overschreed.

De presentatie van de ziekte kan qua uiterlijk, symptomen en complicaties verschillen tussen verschillende patiënten.

Hoewel het een zeldzame ziekte is, is het onderzoek ervan belangrijk vanwege de relatie met andere, meer voorkomende ziekten, zoals kanker.