L'ataxie télangiectasie est une maladie d'origine génétique (mutation du gène ATM) qui touche différents systèmes de l'organisme (nerveux, immunitaire) et prédispose à certaines maladies (infections, tumeurs).
En raison de son incidence, elle est considérée comme une maladie rare (entre 1/40 000 et 1/100 000 naissances).
Sous sa forme typique – « classique » – elle apparaît généralement dans l'enfance, les personnes atteintes présentant, bien que de manière variable :
- Démarche instable (ataxie)
- Dilatations capillaires de la peau et des yeux (télangiectasies).
- L'immunodéficience, qui prédispose à des infections récurrentes, notamment des voies respiratoires, et qui peut provoquer de graves lésions au niveau des poumons.
- Cancer : particulièrement fréquemment leucémies et lymphomes de l'enfance.
- Sensibilité aux rayonnements ionisants.
Bien que la maladie ne dispose pas d'un traitement spécifique, l'espérance de vie des personnes touchées a considérablement augmenté grâce à une meilleure prise en charge des symptômes et des maladies qu'elles présentent.
L'ataxie télangiectasie est une maladie évolutive, donc avec le temps, la situation neurologique s'aggrave, ce qui signifie que différentes aides sont nécessaires pour marcher et nécessitent finalement l'utilisation de fauteuils roulants pour se déplacer.
Divers troubles endocrinologiques peuvent également apparaître à l'adolescence.
En tant que maladie génétique, elle présente un mode de transmission autosomique récessif, de sorte que les deux parents doivent être porteurs d'une copie du gène muté.
Le gène ATM est situé sur le chromosome 11. Il code pour une protéine clé dans les processus de réparation de l'ADN et du cycle cellulaire.
Ces dernières années, on a également observé l’apparition de formes « atypiques », dont l’apparition est plus tardive et la progression plus lente.
L'arrivée de plus en plus de patients à l'âge adulte permet également la présentation d'autres processus ayant des effets sur d'autres systèmes corporels, contrairement à ceux décrits dans la littérature précédente, où la survie dépassait rarement l'adolescence.
La présentation de la maladie peut différer dans son apparence, ses symptômes et ses complications selon les différents patients.
Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, sa recherche est importante en raison de sa relation avec d’autres maladies plus courantes, comme le cancer.