Niniejsza strona internetowa ma być miejscem wyszukiwania informacji medycznych i naukowych na temat AT w różnych językach, a także rozpowszechniania różnych stowarzyszeń i inicjatyw poświęconych ataksji-teleangiektazji na całym świecie.

Możesz się z nami skontaktować, jeśli chcesz, aby informacje pojawiały się w Twoim języku, wiadomości o działalności Twojego stowarzyszenia, poprawiały lub proponowały lepsze sformułowanie informacji pojawiających się w Twoim języku (pamiętaj, że korzystamy z systemów automatycznego tłumaczenia).

Ataksja-teleangiektazja jest chorobą o podłożu genetycznym (mutacja genu ATM), która atakuje różne układy organizmu (nerwowy, odpornościowy) i predysponuje do niektórych chorób (infekcje, nowotwory).

Ze względu na częstość występowania uważana jest za chorobę rzadką (od 1:40 000 do 1:100 000 urodzeń).

W swojej typowej postaci – „klasycznej” – pojawia się zwykle w dzieciństwie, u osób dotkniętych chorobą objawia się, choć w różnym stopniu:
- Niestabilny chód (ataksja)
- Rozszerzenia naczyń włosowatych w skórze i oczach (teleangiektazje).
- Niedobór odporności, który predysponuje do nawracających infekcji, zwłaszcza dróg oddechowych, i który może powodować poważne uszkodzenie płuc.
- Rak: szczególnie często białaczki i chłoniaki w dzieciństwie.
- Wrażliwość na promieniowanie jonizujące.

Chociaż na tę chorobę brakuje specyficznego leczenia, średnia długość życia osób nią dotkniętych znacznie się wydłużyła dzięki lepszej opiece nad objawami i chorobami, które powoduje.

Ataksja-teleangiektazja jest chorobą postępującą, dlatego z biegiem czasu szczególnie pogarsza się stan neurologiczny, co powoduje, że do chodzenia potrzebne są różne pomoce, a ostatecznie do poruszania się potrzebne są wózki inwalidzkie.

Różne zaburzenia endokrynologiczne mogą pojawić się także w okresie dojrzewania.

Jako choroba genetyczna dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, dlatego oboje rodzice muszą być nosicielami kopii zmutowanego genu.

Gen ATM znajduje się na chromosomie 11. Koduje białko kluczowe w procesach naprawy DNA i cyklu komórkowego.

W ostatnich latach obserwuje się także występowanie postaci „atypowych”, w których początek następuje później, a postęp jest wolniejszy.

Wchodzenie coraz większej liczby pacjentów w dorosłość pozwala także na przedstawienie innych procesów mających wpływ na inne układy organizmu, a nie opisanych w dotychczasowej literaturze, gdzie przeżycie rzadko przekraczało okres dojrzewania.

Objawy choroby mogą różnić się wyglądem, objawami i powikłaniami u różnych pacjentów.

Chociaż jest to choroba rzadka, badania nad nią są ważne ze względu na jej związek z innymi, bardziej powszechnymi chorobami, takimi jak rak.