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L'atassia telangiectasia è una malattia di causa genetica (mutazione del gene ATM) che colpisce diversi sistemi dell'organismo (nervoso, immunitario) e predispone ad alcune malattie (infezioni, tumori).

Per la sua incidenza è considerata una malattia rara (tra 1:40.000 e 1:100.000 nati).

Nella sua forma tipica – “classica” – compare solitamente durante l'infanzia, presentando, seppure in modo variabile, i soggetti colpiti:

- Andatura instabile (atassia)

- Dilatazioni dei capillari della pelle e degli occhi (teleangectasie).

- Immunodeficienza, che predispone a infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie, e che può causare gravi danni ai polmoni.

- Cancro: particolarmente frequenti leucemie e linfomi nell'infanzia.

- Sensibilità alle radiazioni ionizzanti.

Nonostante manchi una cura specifica per la malattia, l’aspettativa di vita delle persone colpite è notevolmente aumentata grazie a una migliore cura dei sintomi e delle malattie che presentano.

L'atassia telangiectasia è una malattia progressiva, per cui con il tempo peggiora soprattutto la situazione neurologica, il che significa che sono necessari diversi ausili per camminare e infine richiedono l'uso di sedie a rotelle per il movimento.

Durante l'adolescenza possono comparire anche diversi disturbi endocrinologici.

Essendo una malattia genetica, presenta un modello di ereditarietà autosomica recessiva, quindi entrambi i genitori devono essere portatori di una copia del gene mutato.

Il gene ATM si trova sul cromosoma 11. Codifica una proteina chiave nei processi di riparazione del DNA e del ciclo cellulare.

Negli ultimi anni si è osservata anche la comparsa di forme “atipiche”, in cui l'esordio è tardivo e la progressione più lenta.

L'arrivo di sempre più pazienti all'età adulta sta consentendo anche la presentazione di altri processi con effetti su altri sistemi corporei, diversi da quelli descritti nella letteratura precedente, dove la sopravvivenza raramente superava l'adolescenza.

La presentazione della malattia può differire nell'aspetto, nei sintomi e nelle complicanze tra i diversi pazienti.

Sebbene sia una malattia rara, la sua ricerca è importante per la sua relazione con altre malattie più comuni, come il cancro.