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La ataxia telangiectasia es una enfermedad de causa genética (mutación del gen ATM) que afecta a diversos sistemas corporales (nervioso, inmunológico) y predispone a ciertas enfermedades (infecciones, tumores). 

Por su incidencia está considerada una enfermedad rara (entre 1:40000 y 1:100000 nacidos).

En su forma típica -”clásica”- suele aparecer en la infancia, presentando los afectados, aunque de manera variable.:

- Marcha inestable (ataxia)

- Dilataciones capilares en piel y ojos (telangiectasias).

- Inmunodeficiencia, lo que le predispone a infecciones recurrentes, en especial de las vías respiratorias, y que pueden causar lesiones severas en los pulmones.

- Cáncer: con especial frecuencia leucemias y linfomas en la infancia.

- Sensibilidad a las radiaciones ionizantes.

Si bien la enfermedad carece de un tratamiento específico la esperanza de vida de los afectados ha aumentado considerablemente por una mejor atención de los síntomas y enfermedades que presentan.

La ataxia telangiectasia es una enfermedad progresiva, por lo que con el tiempo, en especial la situación neurológica empeora, lo que conlleva que se vayan requiriendo diferentes ayudas para caminar y por último necesiten del uso de sillas de ruedas para su desplazamiento.

Con la adolescencia también pueden aparecer diversos trastornos endocrinológicos.

Como enfermedad genética presenta un patrón de herencia autosómica recesiva, por lo que ambos padres requieren ser portadores de una copia del gen mutado.

El gen ATM se localiza en el cromosoma 11. Codifica una proteína clave en los procesos de reparación del ADN y del ciclo celular.

En los últimos años también se han constatado la aparición de formas “atípicas”, en la que la aparición es más tardía y su progresión más lenta.

La llegada de cada vez más pacientes a edades adultas también está permitiendo la presentación de otros procesos con afectaciones de otros sistemas corporales, no tan descritos en la literatura previa, donde raramente la supervivencia superaba la adolescencia.

La presentación de la enfermedad puede diferir en su aparición, síntomas y complicaciones entre diferentes pacientes.

Si bien es una enfermedad poco frecuente su investigación es importante por su relación con otras más habituales, como el cáncer.