Ataxia telangiectasia היא מחלה מסיבה גנטית (מוטציה של הגן ATM) המשפיעה על מערכות הגוף השונות (עצביות, חיסוניות) ונוטה למחלות מסוימות (זיהומים, גידולים).

בשל שכיחותה היא נחשבת למחלה נדירה (בין 1:40,000 ל-1:100,000 לידות).

בצורתו האופיינית - "קלאסית" - היא מופיעה בדרך כלל בילדות, כאשר אלו המושפעים מציגים, אם כי באופן משתנה:
- הליכה לא יציבה (אטקסיה)
- הרחבות נימיות בעור ובעיניים (טלנגיאקטזיות).
- כשל חיסוני, הגורם לך לזיהומים חוזרים, בעיקר של דרכי הנשימה, ואשר עלול לגרום לנזק חמור לריאות.
- סרטן: לעיתים קרובות במיוחד לוקמיה ולימפומות בילדות.
- רגישות לקרינה מייננת.

למרות שלמחלה אין טיפול ספציפי, תוחלת החיים של הנפגעים עלתה במידה ניכרת עקב טיפול טוב יותר בתסמינים ובמחלות שהם מציגים.

Ataxia telangiectasia היא מחלה מתקדמת ולכן עם הזמן, במיוחד המצב הנוירולוגי מחמיר, מה שאומר שנדרשים עזרים שונים להליכה ובסופו של דבר מצריכים שימוש בכיסאות גלגלים לתנועה.

הפרעות אנדוקרינולוגיות שונות יכולות להופיע גם עם גיל ההתבגרות.

כמחלה גנטית, היא מציגה דפוס תורשה אוטוזומלית רצסיבית, כך ששני ההורים צריכים להיות נשאים של עותק של הגן שעבר מוטציה.

הגן ATM ממוקם על כרומוזום 11. הוא מקודד חלבון מפתח בתהליכי תיקון DNA ומחזור התא.

בשנים האחרונות נצפתה גם הופעת צורות "לא טיפוסיות", שבהן הופעתה מאוחרת יותר והתקדמותה איטית יותר.

הגעתם של יותר ויותר חולים לבגרות מאפשרת גם הצגה של תהליכים אחרים עם השפעות על מערכות גוף אחרות, לא כפי שתואר בספרות הקודמת, שבה ההישרדות עלתה רק על גיל ההתבגרות.

הצגת המחלה עשויה להיות שונה בהופעתה, בסימפטומים ובסיבוכים בין חולים שונים.

למרות שמדובר במחלה נדירה, המחקר שלה חשוב בשל הקשר שלה עם מחלות נפוצות אחרות, כמו סרטן.