INFORMACIÓN ESENCIAL PARA LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES CON ATAXIA TELANGIECTASIA

Elaborado por: Jenny Wright y Howard M. Lederman del A-T Clinical Center del Johns Hopkins Children’s Center y John T. Sandlund de la A-T Cancer Consultations del St. Jude Children’s Research Hospital.

La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por:

  • Degeneración neurológica progresiva con ataxia, movimientos oculares anormales, disartria y problemas al tragar.
  • Inmunodeficiencia con linfopenia e hipogammaglobulinemia de gravedad variable.
    • ⃞⃞⃞   Tengo déficit de anticuerpos y recibo terapia de gammaglobulinas
  • Predisposición a una amplia variedad de cánceres (linfomas y leucemias son los más frecuentes, especialmente en niños)
  • Telangiectasias (presentes frecuentemente), especialmente sobre la esclerótica. En algunos pocos casos las telangiectasias pueden causar complicaciones en la vejiga, cerebro y otros órganos.

Uso diagnóstico de rayos X y Tomografía Computerizada en A-T

Los pacientes con A-T presentan una mayor sensibilidad a las radiaciones ionizantes ( rayos X y radiación gamma).

  • Los rayos X deberían emplearse sólo si de su resultado puede cambiar la atención médica.
  • Si un paciente con A-T tiene fiebre, tos y sonidos respiratorios característicos de neumonía, se puede realizar el diagnóstico clínico de neumonía y pueden administrarse antibióticos sin confirmación radiográfica. Si los síntomas persisten a pesar de los antibióticos, una radiografía torácica de seguimiento puede ser útil.
  • Los procedimientos radiológicos deben evitarse como cribado rutinario de problemas dentales, pero pueden ser razonables para valorar un dolor dental.
  • A fin de minimizar la radiación recibida, a los pacientes deberían realizarse radiografías torácicas frontales, o técnicas que minimicen radiación en TC (p.ej. menor número de imágenes por TC).
  • No existe ninguna contraindicación para la realización de pruebas por resonancia magnética o ultrasonidos.

Manejo de infección aguda

Los pacientes con A-T presentan predisposición a infecciones del tracto respiratorio superior e inferior debido a la inmunodeficiencia, aspiración, alteraciones de la tos.

  • Debería considerarse la administración de antibióticos para el tratamiento de las infecciones del tracto respiratorio superior o inferior de gravedad, acompañados de fiebre o que persisten por más de 7 días.
  • Se deberían tomar precauciones para reducir el riesgo de aspiración durante la enfermedad respiratoria.

Evaluación preopearotaria y cirugía

Antes de una intervención quirúrgica debería valorarse la función pulmonar en todos los pacientes con A-T independientemente de la edad o que no presenten síntomas respiratorios crónicos.

  • Niños y adultos con A-T pueden tener dificultad tras al retirarle la ventilación después de la cirugía o de cualquier otro procedimiento que requiera de cirugía general.
  • Deben considerarse posibles alternativas a la anestesia general y estrategias que maximicen la apertura de la vía respiratoria tras la anestesia.
  • Después de colocar el tubo para la gastrostomía, la alimentación enteral debería introducirse con precaución.

Traducido por AEFAT del original inglés ofrecido por el AT Children’s Project: https://www.atcp.org/wp-content/uploads/2018/05/Quick-Info-Card-2017-web.pdf