Higinio Almagro y Manuel Bayona presentan un estudio sobre la Ataxia 02
La enfermedad afecta a treinta personas en toda España, siete de ellas de la provincia

Viernes, 20/09/13 13:31
Manuel Herrera @manuelherrerapr

Un albergue situado en Víznar será la sede de un encuentro de familias de afectados por la ataxia telangiectasia, una enfermedad de las denominadas “raras” que afecta a treinta personas en España, siete de ellas, de la provincia de Granada. Precisamente, este hecho ha provocado que la capital nazarí se convierta en uno de los centros neurálgicos de las investigaciones sobre esta patología degenerativa, que ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en las vías respiratorias, y también a tumores linfomas o leucemia.

En la mañana de este viernes, los enfermos, sus familias y los responsables médicos han comparecido para presentar un encuentro en el que participarán personas llegadas de distintos puntos de la geografía española, como Baleares o Catalunya. En primer lugar, Higinio Almagro, delegado de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía, ha explicado que “se trata de una enfermedad que no se cura, pero cuyos síntomas se pueden controlar”. El responsable regional ha destacado, en ese sentido, “los estudios que está realizando un grupo de investigadores de la UGR para tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes” y ha remarcado que la Universidad granadina es “un referente” en este campo.

Por su parte, el gerente del Hospital Virgen de las Nieves, Manuel Bayona, ha mostrado su satisfacción al observar la presencia de los pacientes, los familiares y los médicos, reunidos en la misma sala: “Me produce mucha emoción y les deseo a todos lo mejor para que consigan resultados muy positivos”, ha afirmado en ese sentido. A su lado, el pediatra Juan Luis Santos ha recalcado la importancia de personalizar el problema: “Esto quedaría vacío si no le pusiéramos cara a la enfermedad”.

Por último, Francisco Villén, presidente de la Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT), ha expresado su gratitud “hacia el hospital y hacia la ciudad de Granada por su solidaridad” y ha pedido que “se investigue y que se atienda a los pacientes”. El representante de los familiares de los enfermos ha concluido con una frase que refleja su idea de por dónde debe ir el camino: “Tenemos que ir unidos para buscar una solución”.

Cabe destacar que esta enfermedad se desarrolla por motivos genéticos, una circunstancia que, según Juan Luis Santos, explica la proliferación de casos en Granada. Además, tarda en ser diagnosticada y se suele desarrollar en niños menores de dos años, aunque su aparición se puede retrasar hasta los cinco.

http://www.granadadigital.com/granada-acoge-un-encuentro-de-familias-de-afectados-por-ataxia-telangiectasia-354405/

20/09/2013

El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico. En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia. .

Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.

Investigación

En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.

En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.

IV encuentro de familias

La Asociación Española de Familias con Ataxia- Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

http://www.radiogranada.es/2013/09/20/granada-presenta-los-ultimos-avances-para-el-tratamiento-de-una-enfermedad-rara-que-debilita-el-sistema-inmunologico-en-menores/

DIRIGIDO A PROFESIONALES SANITARIOS, INVESTIGADORES, PACIENTES Y FAMILIARES
PUBLICADO EL 18 DE SEPTIEMBRE DE 2013 A LAS 14:32 POR SOMOS PACIENTES

La Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT) celebra los días 20 y 21 de septiembre en Viznar (Granada) el ‘IV Encuentro Nacional de la AEFAT’, dirigido tanto a los profesionales sanitarios y a los investigadores como a los afectados por esta enfermedad rara y sus familiares.

En palabras de Patxi Villén Ruiz, presidente de la Asociación, “en AEFAT estamos convencidos de que la colaboración estrecha entre médicos, pacientes e investigadores es una herramienta imprescindible en el conocimiento de las enfermedades raras, tanto para mejorar los tratamientos que se ofrecen a los pacientes como para avanzar en la investigación de nuevas terapias“.Programa

El encuentro, que acogerá la Asamblea anual de la Asociación y la presentación de la ‘Beca AEFAT 2013: Papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de Ataxia-Telangiectasia’, acogerá distintas actividades lúdicas y científicas, caso, por una parte, de los juegos, las actividades de tiempo libre y la visita a la Alhambra y, por otra, de las distintas conferencias impartidas por especialistas en el abordaje y la investigación de la ataxia-telangiectasia.

Asimismo, el programa también contempla la celebración de distintos talleres de fisioterapia y logopedia. Para consultar el programa del Encuentro, clica aquí.

Patxi Villén Ruiz, “creemos necesaria la asistencia a estos encuentros de médicos y demás personal especializado que atiende a nuestros pacientes. Y como no, de los investigadores que trabajan en ataxia-telangiectasia”.

http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/la-aefat-celebra-su-iv-encuentro-nacional-este-fin-de-semana-en-granada/

Viernes, 08 Marzo 2013

AEFAT, la asociación que acoge a personas afectadas por ataxia-telangiectasia y a sus familias, después de casi dos años recogiendo tapones para apoyar la investigación en AT, publica su primera convocatoria para subvencionar una beca predoctoral que durante 4 años permitirá investigar en AT.

http://www.portal-local.es/index.php/es/actualidad-local/sociedad/item/10387-aefat-convoca-una-beca-predoctoral-para-la-investigacion-de-ataxia-telangiectasia

Álvaro Lo testimonios reales

Sonia Sánchez 15.09.2013 | 05:00
Con él empezó la recogida: Jorge, 9 años. Tiene ataxia-telengiectasia. Isabel, la madre de Jorge, trajo el movimiento solidario de recogida de tapones a Málaga. Fue hace dos años. Su objetivo era recaudar fondos para una beca de investigación a través de la Asociación Española Familias Ataxia-Telengiectasia (Aefat), enfermedad que le diagnosticaron a su hijo cuando tenía 7 años. Y el objetivo se ha cumplido. Entre marzo de 2012 y junio de este año recogieron 45.820 kilos, el equivalente a 9.100 euros (160.000 euros a nivel nacional) que se han destinado a conocer los entresijos de una enfermedad que no tiene cura ni tratamiento. A su hijo se la diagnosticaron cuando tenía 7 años, pero desde los 2 sus padres sabían que algo pasaba. «Jorge se tambaleaba, se caía mucho y no hablaba bien», recuerda Isabel. Hoy, cuando ya apenas puede moverse, se ve obligado a echar mano de su silla de ruedas aunque sus padres prefieren que «fuerce la máquina» para evitar que se habitúe a ella. Tiene asumida su enfermedad y se enfrenta a ella con humor, pero también con genio cuando no puede hacer algo. Ahora acaba de comenzar 4º de Primaria en el colegio Los Morales del Puerto de la Torre, barrio que se ha volcado con su pequeño vecino.

http://www.laopiniondemalaga.es/malaga/2013/09/15/protagonistas-historia/616834.html