Granada presenta los últimos avances para el tratamiento de una enfermedad rara que debilita el sistema inmunológico en menores

Categoría: Histórico de noticias Publicado: Viernes, 08 May 2015 Escrito por AEFAT
20/09/2013

El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico. En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia. .

Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.

Investigación

En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.

En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.

IV encuentro de familias

La Asociación Española de Familias con Ataxia- Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

http://www.radiogranada.es/2013/09/20/granada-presenta-los-ultimos-avances-para-el-tratamiento-de-una-enfermedad-rara-que-debilita-el-sistema-inmunologico-en-menores/

La AEFAT celebra su IV Encuentro Nacional este fin de semana en Granada

Categoría: Histórico de noticias Publicado: Viernes, 08 May 2015 Escrito por AEFAT
DIRIGIDO A PROFESIONALES SANITARIOS, INVESTIGADORES, PACIENTES Y FAMILIARES
PUBLICADO EL 18 DE SEPTIEMBRE DE 2013 A LAS 14:32 POR SOMOS PACIENTES

La Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT) celebra los días 20 y 21 de septiembre en Viznar (Granada) el ‘IV Encuentro Nacional de la AEFAT’, dirigido tanto a los profesionales sanitarios y a los investigadores como a los afectados por esta enfermedad rara y sus familiares.

En palabras de Patxi Villén Ruiz, presidente de la Asociación, “en AEFAT estamos convencidos de que la colaboración estrecha entre médicos, pacientes e investigadores es una herramienta imprescindible en el conocimiento de las enfermedades raras, tanto para mejorar los tratamientos que se ofrecen a los pacientes como para avanzar en la investigación de nuevas terapias“.Programa

El encuentro, que acogerá la Asamblea anual de la Asociación y la presentación de la ‘Beca AEFAT 2013: Papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de Ataxia-Telangiectasia’, acogerá distintas actividades lúdicas y científicas, caso, por una parte, de los juegos, las actividades de tiempo libre y la visita a la Alhambra y, por otra, de las distintas conferencias impartidas por especialistas en el abordaje y la investigación de la ataxia-telangiectasia.

Asimismo, el programa también contempla la celebración de distintos talleres de fisioterapia y logopedia. Para consultar el programa del Encuentro, clica aquí.

Patxi Villén Ruiz, “creemos necesaria la asistencia a estos encuentros de médicos y demás personal especializado que atiende a nuestros pacientes. Y como no, de los investigadores que trabajan en ataxia-telangiectasia”.

http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/la-aefat-celebra-su-iv-encuentro-nacional-este-fin-de-semana-en-granada/

AEFAT convoca una beca predoctoral para la investigación de 'Ataxia Telangiectasia'

Categoría: Histórico de noticias Publicado: Viernes, 08 May 2015 Escrito por AEFAT
Viernes, 08 Marzo 2013

AEFAT, la asociación que acoge a personas afectadas por ataxia-telangiectasia y a sus familias, después de casi dos años recogiendo tapones para apoyar la investigación en AT, publica su primera convocatoria para subvencionar una beca predoctoral que durante 4 años permitirá investigar en AT.

http://www.portal-local.es/index.php/es/actualidad-local/sociedad/item/10387-aefat-convoca-una-beca-predoctoral-para-la-investigacion-de-ataxia-telangiectasia

Los protagonistas de la historia

Categoría: Histórico de noticias Publicado: Viernes, 08 May 2015 Escrito por AEFAT
Álvaro Lo testimonios reales

Sonia Sánchez 15.09.2013 | 05:00
Con él empezó la recogida: Jorge, 9 años. Tiene ataxia-telengiectasia. Isabel, la madre de Jorge, trajo el movimiento solidario de recogida de tapones a Málaga. Fue hace dos años. Su objetivo era recaudar fondos para una beca de investigación a través de la Asociación Española Familias Ataxia-Telengiectasia (Aefat), enfermedad que le diagnosticaron a su hijo cuando tenía 7 años. Y el objetivo se ha cumplido. Entre marzo de 2012 y junio de este año recogieron 45.820 kilos, el equivalente a 9.100 euros (160.000 euros a nivel nacional) que se han destinado a conocer los entresijos de una enfermedad que no tiene cura ni tratamiento. A su hijo se la diagnosticaron cuando tenía 7 años, pero desde los 2 sus padres sabían que algo pasaba. «Jorge se tambaleaba, se caía mucho y no hablaba bien», recuerda Isabel. Hoy, cuando ya apenas puede moverse, se ve obligado a echar mano de su silla de ruedas aunque sus padres prefieren que «fuerce la máquina» para evitar que se habitúe a ella. Tiene asumida su enfermedad y se enfrenta a ella con humor, pero también con genio cuando no puede hacer algo. Ahora acaba de comenzar 4º de Primaria en el colegio Los Morales del Puerto de la Torre, barrio que se ha volcado con su pequeño vecino.

http://www.laopiniondemalaga.es/malaga/2013/09/15/protagonistas-historia/616834.html

Cruz Roja de Baza entrega un cargamento de tapones a Álvaro el joven de Benalua de Guadix que sufre una rara enfermedad

Categoría: Histórico de noticias Publicado: Viernes, 08 May 2015 Escrito por AEFAT
Álvaro en el patio de su casa, rodeado de bolsas de llenas de tapones
MIÉRCOLES, 13 DE FEBRERO DE 2013 12:50 JOSÉ UTRERA

Cruz Roja de Baza ha colaborado con la campaña que la familia de Álvaro viene realizando para conseguir fondos que posibiliten investigar la rara enfermedad que padece, denominada Ataxia –Telangiectasia. 
Una de las formas ideadas para lograr dinero es recogiendo tapones de plástico. Cruz Roja de Baza ha colaborado en esta campaña y la semana pasada un grupo de voluntarios de desplazaron hasta Benalua de Guadix para hacer entrega de un cargamento de tapones a la madre de Álvaro. En total le entregaron 15 cajas grandes repletas de tapones.

http://baza.ideal.es/actualidad/1589-cruz-roja-de-baza-entrega-un-cargamento-de-tapones-a-alvaro-el-joven-de-benalua-de-guadix-que-sufre-una-rara-enfermedad-.html