Investigadores becados por el grupo Aitzina avanzan en el conocimiento de la ataxia

Categoría: Histórico de noticias Publicado: Viernes, 08 May 2015 Escrito por AEFAT Imprimir Correo electrónico
Equipo de investigación del CABIMER becado por AEFAT CONSIGUIÓ RECAUDAR 120.000 EUROS

La asociación vitoriana apoyó a los científicos que luchan contra esta enfermedad rara con el dinero recaudado en la recogida de tapones
18.04.14 - 01:43 - SERGIO CARRACEDO | VITORIA.

El equipo de investigación becado por el colectivo vitoriano Aitzina ha publicado un artículo en la revista científica Nature Communications en el que revela un importante avance en el conocimiento de esta enfermedad rara que hasta ahora apenas había sido investigada.
La asociación que apoya a los enfermos de ataxia telangiectasia (AT), está, por tanto, de enhorabuena. Se trata del grupo que estableció hace tres años en Vitoria, y en ciudades vecinas, la red de recogida de tapones de plástico. Tras reciclar 300 toneladas de estos tapones consiguió recaudar 120.000 euros con los que puso en marcha una beca predoctoral de 4 años para impulsar la investigación de esta enfermedad rara que afecta a 15 niños en todo el país y a sólo uno en Euskadi, el vitoriano Jon.
La receptora de la beca, la investigadora Almudena Serrano, junto al resto del equipo científico, perteneciente al Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y el Departamento de Genética de la Universidad de Sevilla, han publicado un artículo en la revista científica Nature Communications en el que revelan un importante avance en el conocimiento de esta enfermedad que hasta ahora apenas había sido investigada. El artículo, respaldado por experimentos que confirman los resultados, demuestra que un gen denominado ATM es el encargado de reparar las roturas del ADN. Este gen se muestra eficiente en la reparación de las roturas limpias, pero «tiene un defecto en la reparación de las denominadas sucias» y eso «puede estar influyendo en la patología de la enfermedad», explica el autor principal del estudio, el profesor de la Universidad de Sevilla Felipe Cortés Ledesma.
Cortés afirma que las roturas de ADN tienen que «repararse de forma exacta, ya que, de lo contrario, pueden generar problemas degenerativos o disparar procesos tumorales». «Pueden estar relacionados con patologías como la AT y quizás con otras enfermedades relacionadas». El síndrome genético Ataxia Telangiectasia, explica, se caracteriza, entre otros síntomas, por una tendencia a desarrollar tumores y, sobre todo, por problemas en la coordinación de los movimientos causada por una degeneración progresiva del cerebelo que se empieza a manifestar a partir del primer o segundo año de vida, y que llega a incapacitar a los pacientes a edades muy tempranas. Tras este avance, estos expertos investigan ahora para «tratar de establecer una relación directa entre estas roturas de ADN y el origen y la evolución de la AT».
Del Aitzina Folk a Granada
Además de la beca asignada al grupo científico de la Universidad de Sevilla, la asociación Aitzina va a destinar otros 10.000 euros a un grupo de investigación que desarrolla terapia génica para la AT en la Universidad de Granada. Esta cuantía fue recaudada por el grupo vitoriano en el Aitzina Folk Festival que organizó en diciembre en Vitoria, en el que actuaron Carlos Nuñez y Kukai Dantza , entre otros.
Con este progreso, la carrera de obstáculos de Jon comienza a vislumbrar la meta. La familia de este niño vitoriano se encuentra ahora más esperanzada que cuando le diagnosticaron ataxia telangiectasia. La catalogación como una enfermedad rara o infrecuente conlleva la falta de investigación y la carencia de una cura para esta afección.
Desde entonces, gracias a la solidaridad de la sociedad alavesa y del resto del país, este pequeño y otros afectados tal vez comiencen a ver la luz al final del túnel dentro de poco, se felicita Patxi Villén, el padre de Jon y presidente de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat).

http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20140418/alava/investigadores-becados-grupo-aitzina-20140418.html
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